《罕见病研究》创刊于2022年，办刊以来，融指导性、实用性、知识性于一体，发行周期为：季刊，经过杂志社调整，不断提高了刊物的整体质量，在行业内有一定的影响。作为我国罕见病研究领域的一面旗帜，其影响力与权威性在学术界和社会中日益凸显。作为该领域的重要窗口和学术交流平台，它始终秉持着前沿性、全面性和权威性的原则，致力于推动罕见病研究的发展。
杂志瞄准国际罕见病研究的前沿。在全球化的大背景下，罕见病研究已经成为全球医学领域的热点和难点。该杂志紧密关注国际罕见病研究的最新动态，及时报道国际上的最新研究成果和进展。这不仅有助于我国罕见病研究者了解国际上的最新趋势，还能够激发他们的创新思维和研究动力，推动我国罕见病研究与国际接轨。
其次，该杂志全面报道罕见病基础和临床研究、孤儿药研发的新动态、新进展和新成果。罕见病种类繁多，涉及的基础和临床研究领域广泛。该杂志不仅关注罕见病的发病机制、病理生理过程等基础性问题，还关注罕见病的临床表现、诊断方法、治疗策略等临床问题。同时，孤儿药的研发也是罕见病研究的重要方面之一。该杂志将全面报道这些领域的新动态、新进展和新成果，为从事罕见病研究的科技人员和医务工作者提供有价值的参考和借鉴。
(一)本次征文内容覆盖所有罕见病病例报道，欢迎罕见病临床、基础研究、流行病学研究，以及罕见病政策性研究或评价性文章。
(二)来稿须符合学术规范，必须具有原创性、创新性和学术性，有独到见解和学术价值，重复率检测高于15%者恕不录用；一旦发现有套改、抄袭行为，取消录用资格。
(三)参考文献：采用顺序编码制，按照正文中出现次序列于文后。以参考文献：(左顶格)作为标识；序号（左顶格）用阿拉伯数字加方括号标示；每一条目的最后均以实心点结束。
(四)各层次标题一律采用阿拉伯数字分层次连续编码，一级标题使用1,2,3……；二级标题使用1.1,1.2,1.3……；三级标题使用1.1.1,1.1.2,1.1.3，……。
(五)引文引完整的一段话，引号的句号在引号内；引不完整的一段话，即文字前面不是句号或文字从句中引，句号在引号外。引文最后如是感叹号、问号，一般放在后面一个引号里面。
(六)注释是对论文中特定名词或新名词的注解。注释可用页末注或篇末注中的一种。选择页末注的应在注释与正文之间加细线分隔，线的长度不应超过纸张的三分之一宽度。
(七)作来稿注明作者姓名、性别、出生年月、出生地、学历、学位、技术职称、简历以及研究课题、单位全称及所属部门、地址、电话、传真、电子信箱及邮编等。
(八)提供400字左右的论文摘要和3—5个关键词。摘要应包括：论文所研究的主要问题、得出的基本结论、所使用的主要研究方法及所提出的主要政策建议等。
(九)来稿须符合大会议题内容，可接收本次会议召开前尚未公开发表的病例、以及近三年内已公开发表的病例。如论文已发表，请在PPT 最后页附上已发表论文的原文图片（含论文正文，及收录期刊的封面、目录和封底）。
(十)内容：作者名、单位，病例基本信息（主诉、病史、查体、辅助检查及诊疗思路、治疗方案等），该罕见疾病简介、诊疗新进展）。内容应科学性强、重点突出、数据可靠。
