《遗传与疾病》现已更名为《中华医学遗传学杂志》。
《中华医学遗传学杂志》创刊于1984年，办刊以来，融指导性、实用性、知识性于一体，发行周期为：月刊，经过杂志社调整，不断提高了刊物的整体质量，在行业内有一定的影响。
《中华医学遗传学杂志》杂志是一本专门关注遗传学和疾病研究领域的期刊。该杂志旨在促进对遗传学与疾病之间关系的探索，推动遗传疾病研究的进展，并为医学界和科学界提供一个重要的学术交流平台。
该杂志关注的主题范围广泛且深入，涵盖了遗传学、人类基因组学、遗传病学、分子生物学、细胞生物学等相关领域。它发表的文章具有高度的科学性和学术性。它接收并发表来自全球遗传疾病领域的研究成果，包括基础研究、临床研究、转化医学研究等。这些文章涉及到遗传疾病的发生机制、诊断方法、治疗策略等方面的研究，为医学界的医生、科学家和研究人员提供了重要的参考和指导。
此外，该杂志注重推广与遗传疾病相关的前沿技术和方法。它定期介绍和评述新兴的遗传学技术、实验方法和研究工具，为研究人员提供了更新的研究思路和实验手段。同时，该杂志还关注生物伦理学和遗传咨询等领域的发展，以推动遗传疾病研究的伦理和社会责任的落实。
(一)稿件审查结果在三个月内通知作者,在此其间,作者不得将稿件投往他处。个别稿件可能送审时间较长。如果作者决定改投他刊或退稿，请通知编辑部后，再进行处理。编辑部决定录用稿件后,将及时通知作者。
(二)来稿要求论点明确、论据可靠、文字精炼、图表清晰、行文通顺、体例规范，内容注意保守国家机密。
(三)参考文献的标注方法采用顺序编码制，按正文部分引用文献的先后顺序连续编码，并在文章对应处标示出该参考文献的序号。
(四)标题层次：使用国际通用的阿拉伯数字分级连续编号的国际层次序号表示法，不同层次的数字之间用“.”相隔，末位数字不加点号，一般不宜超过4层。
(五)引言：主要介绍论文的研究背景、目的、范围，简要说明研究课题的意义以及前人的主张和学术观点，已经取得的成果以及作者的意图与分析依据，包括论文拟解决的问题、研究范围和技术方案等。
(六)一般注释采用附注的形式，即在正文需注释处的右上方按顺序加注数码l、2、3、……，在正文之后写明“附注”或“注释”字样，然后依次写出对应数码l、2、3、……和注文，回行时与上一行注文对齐。
(七)多位作者不同单位时，请在作者姓名右上角用数字与作者单位一一对应，一名作者跨多个单位时，作者姓名右上角的数字间用逗号间隔。
(八)摘要应采用第三人称写法，不要重复题名中已有的信息以及众所周知的介绍性内容,切忌把应在引言中出现的内容写入摘要，避免出现图表、公式和参考文献的序号。
(九)基金项目：获得国家基金资助和省部级科研项目的文章请在正文后注明基金项目名称及编号。
(十)本刊要求研究论文必须有创新性，内容充实完整；研究快报必须含有首创性成果；研究简报着重要求创新性；文献综述应由该领域内知名专家结合本人近年研究成果完成，要求有较强的前瞻性和指导性
